写于 2018-10-10 01:20:07| 永利游戏官网| 永利官网游戏

数以百万计的英国人知道失去亲人患痴呆症的痛苦,但很少有人感受到Carly和Paul Hadman所忍受的痛苦

因为他们的女儿正逐渐滑倒,在五岁时成为罕见疾病的受害者Effie是一个健康而快乐的小孩,她不能再喂自己,独自行走,说话或记住她多年前学到的简单的事情.Loving Carly说:“一片一片,我们每天都会失去更多的Effie看到她这个疾病就像一个漫长而痛苦的再见“她有一个健康的兄弟,现在已经以他的发展方式超越了她”当Effie倒退时,看到其他孩子突然跳起来是令人心碎的每次我们看到她的朋友以及他们如何已经发展它向我们展示了她的改变程度“Effie患有Batten病,并且在她三岁时出现疾病迹象后,是英国最年轻的痴呆患者之一

在一次感人的采访中,她的p今天的蚂蚁揭示了它所带来的毁灭性影响 - 以及如何,凭借她多年来生活的知识,他们每天都在充分利用34岁的卡莉和38岁的保罗在神经科医生诊断出患有稀有巴特病的年轻人时遭受了极大的破坏专家说“逐个细胞打破大脑”这让Effie无法确定她以前在年轻生活中学到的形状,动物,颜色和数字的名称以及针对神经系统的状况,正在慢慢关闭她的身体卡莉告诉周日人们:“我的丈夫会指着香蕉,她最喜欢的食物,她不再知道它是什么”我们会在学前班的路上坐在车里,我会说'你今天在学校做了什么

'她会茫然地看着我 - 她已经完全忘记了“当她四岁的时候,艾菲会忘记她在吃东西,我们必须提醒她要咀嚼”它到了我们必须有一个饲管f因为它已经不再安全了她失去了数到20的能力而且我被叫到学校并且告诉我需要开始教她计算我只是一直在想'我做错了什么

'作为第一次做父母的你怀疑自己“在各方面她都是完美的,所以这是一个非常令人困惑的时间”Effie出生于2010年6月并且看起来完全正常但是两年后Carly看到了一个变化认为她失败了,他们去度假但是当他们回到艾菲时当土木工程师保罗给她洗澡时她继续显得疲惫不堪,并且她在洗澡时彼得伯勒的卡莉说道:“她向前倾倒保罗抓住了她,然后她打水,但她开始尖叫我带她去看医生计划去儿科医生,但她还有两次停电 - 她只是瘫倒在地上“她进行了血液检查和MRI扫描一切都很正常,但我拍摄了停电,所以他们诊断她患有癫痫症在接下来的几个月里她会ave癫痫发作和躺在地板上没有反应五六分钟这是可怕的“阅读更多:兄弟姐妹的父母击倒罕见的疾病计划惊人的桶列表它是在2013年中期,艾菲三岁生日前一天,当她的父母意识到情况正在恶化她一直在慢慢失去走路和谈话的能力卡莉回忆说:“每天早上艾菲都会从床上爬出来爬进我们的床但是那天早上她起床我们听到了砰的一声”我们跑进去她摔倒了她无法站起来,她已经失去了走路的能力,从那里她走下坡路她会忘记她不能走路,会跳下椅子掉在地板上我们必须每隔一秒就在她身后确保她没有堕落“当卡莉和保罗庆祝他们的第二个孩子乔治的诞生时,他们继续绝望地找出艾菲问题的原因卡莉辞去了她在制药行业的工作,以照顾她的女儿

2013年9月神经病学家进行血液检查,看看他们是否可以识别Batten病患者中发现的错误基因副作用是如此可怕,他们告诉Carly和Paul不要研究这种情况,以保护他们免受他们可能面临的恐怖但三个月后来的测试结果显示,她患有罕见疾病,每年仅影响英国的五个孩子 - 相比之下,年龄相关性痴呆患者中有850,000名成年人

目前无法治愈遗传性疾病,患者很少生活在10岁以上 卡莉说:“我们被告知谷歌没有这个条件,所以当然我们做的第一件事就是上线查看它很可怕它说的所有东西都与艾菲相配然后我们读到了关于失明,痴呆和生命的事情 - 这是一种可怕的疾病“这是2014年1月,当我们被告知它是Batten疾病我们在医院时,George在他的汽车床上,Effie和护士一起玩

神经学家站起来告诉我们这绝对是Batten Disease“保罗开始震惊,他没有说太多,我流着眼泪”我们回到家,给父母打了最难打的电话

六个星期我几乎没有离开房子Effie还有一点机动性并且跑来跑去,所以看到发生在她身上的事情真是太可怕了“他们的下一个恐惧就是那个小乔治,现在两个,可能也有条件他受到了考验,谢天谢地,卡莉继续说:”我认识艾菲她会失去她所拥有的每一项技能,我被告知她我会失明,痴呆,卧床不起,所以我只是看到她无法做任何事情“尽管残酷的疾病控制着艾菲,她的家人想要创造特殊的记忆卡莉说:”起初它很可怕,厄运和沮丧,但后来我们意识到我们必须充分利用她生活的每一秒“我们不知道我们有多久我觉得自己很幸运能成为艾菲的妈妈”她带给我一些令人难以置信的时刻,我有不断提醒自己,她是几年前的同一个小女孩,虽然她看起来与众不同她仍然有同样的幽默感,同样的事情让她发笑它已经非常艰难但我们已经度过了一段非常快乐的时光“艾菲参加了一所特殊的学校她的父母唯一的希望就是她在伦敦大奥蒙德街医院参加临床试验取决于这种疾病

家人祈祷开创性的检查找到治疗方法有助于防止疾病进展并给予他们预防和他们的女儿在一起的时间但是因为她已经失去了走路的能力,医生说她没有资格参加测试“这是我们唯一的希望,”卡莉说道

“所以当它没有发生时,它再次让人心碎我们知道我们将失去她,但我们已经让我们的余生悲伤了“因为现在我们只是想让她微笑,艾菲现在已经五岁了”她在2015年2月失去了吞下的能力,现在通过管她是盲目的“她经常尖叫长达12个小时,我们不知道为什么”乔治没有巴特病但是他确实有一个大姐姐,现在“所以我们确保重点是建设他们两个在一起的记忆“当艾菲在学校时,乔治为她松懈,坐在她的床上直到她回家”当我们把她送到学校时她哭了,总是找到她最喜欢的玩具,长颈鹿,并把它放在她身上一圈“这些是我有一天会告诉乔治的事情”一起为短暂的生活支持患者和家属致电0808 8088 100或访问wwwtgetherforshortlivesorguk作者:Batten疾病家族协会首席执行官Andrea West Batten疾病是一项非常困难的疾病,可以应对所有家庭患者通常诊断时间非常差,许多儿童被误诊很常见,因为这是一种罕见的疾病早期迹象可能是行为改变,学习缓慢,笨拙或磕磕绊绊之后是认知障碍,癫痫发作恶化,视力丧失和运动技能最终,儿童失明,卧床不起和痴呆许多父母被告知他们的孩子已经失去了视力,后来才知道他们会死亡而且因为这是一种遗传性疾病,一些家庭将会有更多的孩子这意味着有些父母不仅有一个受影响的孩子,而是有两三个巴特病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着父母双方必须是该基因的携带者 - 四分之一他们的孩子有机会获得它这个孩子将有50%的机会成为一个载体因为很少见这些家庭可能会有他们周围的专业人员,他们不会处理这种情况,使得它更加坚韧全面无法治愈所有护理都是缓和的临床试验正在进行中但财务有限政府必须认识到这些孩子需要获得优质服务Batten疾病家庭协会 - wwwbdfa-ukorguk - 提高认识,支持家庭和游说资金